Η διερεύνηση ξεκινά από το ιστορικό και τη λεπτομερή κλινική εξέταση όπως και τις ακριβείς μετρήσεις του ύψους του παιδιού και των γονιών του. Το ιστορικό μπορεί να δώσει ενδείξεις για συστηματικά νοσήματα. Για παράδειγμα η έλλειψη της αυξητικής ορμόνης και η συγγενής υπολειτουργία της υπόφυσης συχνά σχετίζονται με υπογλυκαιμία ή και ίκτερο στη νεογνική ηλικία. Αυξημένες εντερικές κενώσεις μπορεί να είναι σημείο δυσαπορρόφησης ή φλεγμονής στο έντερο.
Στην κλινική εξέταση δίνεται σημασία αν υπάρχει ασυμμετρία, ή δυσαναλογία καθώς και αν υπάρχουν άλλα διακριτά σημεία σε πρόσωπο και σώμα που μπορεί να αποκαλύψουν μια γενετική διάγνωση.
Οι καμπύλες ανάπτυξης σε ύψος και σε βάρος και ο υπολογισμός του ετήσιου ρυθμού αύξησης είναι τα πιο σημαντικά διαγνωστικά εργαλεία και ακολουθούν οι αιματολογικές/βιοχημικές εξετάσεις και η ακτινογραφία του αριστερού άκρου χεριού για την εκτίμηση της οστικής ηλικίας.
Δεν απαιτούνται πάντα αιματολογικές/βιοχημικές εξετάσεις και ακτινογραφία αλλά αν η καμπύλη ανάπτυξης και η κλινική εκτίμηση δημιουργήσουν υποψία για παθολογικό ανάστημα τότε προχωράμε σε εξετάσεις πρώτου επιπέδου. Αυτές αφορούν εξετάσεις γενικού ελέγχου όπως η γενική αίματος, οι ηλεκτρολύτες, η νεφρική λειτουργία, ηπατική λειτουργία, φερριτίνη και πιο ειδικές όπως εξέταση για την κοιλιοκάκη, δείκτες φλεγμονής, θυρεοειδικές ορμόνες, και μέτρηση άλλων ορμονικών δεικτών όπως ο insulin-like growth factor 1 (IGF-1 ή αλλιώς σωματομεδίνη C) και άλλων ορμονών της υπόφυσης. Ο IGF-1 είναι ένας έμμεσος δείκτης της έκκρισης και δράσης της αυξητικής ορμόνης.
Η ακτινογραφία του αριστερού άκρου χεριού χρησιμοποιείται για την εκτίμηση της σκελετικής ωρίμανσης. Τα παιδιά μεγαλώνουν καθ´ύψος από τα μαλακό τμήματα στις άκρη των οστών τα οποία σταδιακά ωριμάζουν και οστεοποιούνται με την επίδραση των ορμονών και άλλων παραγόντων οπότε με την ολοκλήρωση της εφηβείας ολοκληρώνεται και η ανάπτυξη του ύψους. Η «καθυστερημένη» οστική ηλικία μπορεί να οφείλεται σε ορμονικά ή μη ορμονικά αιτία. Ο υποθυρεοειδισμός, η ανεπάρκεια της αυξητικής ορμόνης και η καθυστέρηση της εφηβείας είναι κάποιες από τις ορμονικές διαταραχές που σχετίζονται με καθυστερημένη οστική ηλικία.